Когнитивные расстройства достоверно связаны с наследственным риском развития шизофрении.
Тем не менее в исследованиях редко демонстрируется обоснование причинно-следственной связи.
Определение закономерностей может
позволить установить являются ли когнитивные расстройства промежуточным явлением при развитии шизофрении. Информация необходима для ранней диагностики заболевания и назначения терапии.
В данном исследовании были использованы методы двумерного и трехмерного моделировании причинно-следственной связи для оценки данных.
Всего был изучен анамнез 1313 человек из 1078 семей. Из них: 416 больных шизофренией, 290 здоровых сиблингов. В контрольную группу вошли 607 человек.
При моделировании была получена оценка полигенного риска (PRS) (оценка по всему геному) развития шизофрении для определения степени коммулятивного генетического риска.
Применение метода двумерного моделирования позволило подтвердить путь развития болезни от появления когнитивных расстройств к манифесту шизофрении. Результаты показали, что 46% признаков шизофрении могут объясняться различными вариациями нарушений когнитивных функций.
Трехмерное моделирование также показало, что PRS может быть связана с развитием шизофрении при наличии когнитивных расстройств.
Расчет PRS показал, что из 8,07% вариаций шизофрении одна треть или 2,71% была обусловлены когнитивным дефицитом.
Тем не менее, авторы исследования выдвинули гипотезу о том, что помимо тех данных, которые отражает PRS, когнитивные расстройства могут оказывать еще большее генетически детерминированное влияние на развитие шизофрении.
Было высказано предположение, что 26,87% причинно-следственных генетических вариаций не может быть охвачено моделированием по методу PRS.
Результаты данного исследования указывают на присутствие когнитивных расстройств в качестве промежуточного звена между генетическим риском и шизофренией.
До 33,51% от общей наследственной предрасположенности к развитию шизофрении может быть опосредовано через когнитивные функции. Но при этом было сделано пояснение, что существует низкая вероятность того, что сами когнитивные расстройства непосредственно вызывают психотические симптомы.
Учитывая данный факт, исследователи выдвинули две гипотезы:
· когнитивные расстройства могут привести к снижению возможности облегчения симптомов шизофрении;
·когнитивные расстройства могут быть показателем генетических нарушений, которые затем провоцируют изменения в работе нервной системы и психотические реакции.
Несмотря на то, что при моделировании процессов оценивалась соответствие моделей и имеющихся данных, авторы отметили, что они не дают абсолютного подтверждения о наличии причинно-следственной связи.
Пролонгированные исследования, в которых оцениваются данные участников до развития шизофрении, могут быть более показательными для изучения данного вопроса.
Это задача для будущих исследований, направленных на лучшее понимание степени влияния генетического риска, при котором развитие шизофрении может быть опосредовано нарушением когнитивных функций.
Кроме того, необходимо учитывать и тот факт, что 65% генетических факторов, связанных с развитием шизофрении не ассоциированы с когнитивным дефицитом и оценкой полигенного риска. Необходимо изучить промежуточные фенотипы.